2024 Autora: Kevin Dyson | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 23:26
La ciclopia, derivada de la paraula grega "cíclopes" que significa "anellament d'ulls", és una mal altia rara que fa que un nen neixi amb un ull, sense nas i una trompa (un creixement semblant al nas) per sobre de l'ull. Tanmateix, no és que un nadó tingui un ull, és una malformació greu del cervell del nadó al començament de l'embaràs.
La ciclopia sovint provoca un avortament involuntari o un mortinat. La supervivència després del naixement és majoritàriament qüestió d'unes poques hores. Els metges també l'anomenen holoprosencefàlia. Es produeix en aproximadament 1 de cada 100.000 nounats. Una forma de la condició també existeix en els animals. No hi ha manera de prevenir la ciclopia i actualment no hi ha cura.
La majoria dels casos de ciclopia solen detectar-se precoçment si rep l'atenció prenatal adequada. L'Organització Mundial de la Salut (OMS) diu que la primera visita prenatal ha de ser el més aviat possible durant l'embaràs, preferiblement al primer trimestre. és crucial tenir una identificació precoç de les condicions subjacents, per exemple, la prevenció de la sífilis congènita, el control de l'anèmia i la prevenció de les complicacions de la malària.
Quines són les causes de la ciclopia?
Les causes de la ciclopia no s'entenen bé. El motiu pel qual un nadó amb ciclopia es presenta com ho fa és perquè la part frontal del cervell no es divideix en hemisferis dret i esquerre.
Un nombre important de nadons nascuts amb ciclopia també poden tenir malformacions dels seus cromosomes.
Factors de risc
Hi ha alguns factors de risc associats amb el naixement d'un nen amb ciclopia, com ara:
Factors fetals com ara:
- Sexe femení
- Anormalitats cromosòmiques
- Embarassos múltiples, especialment els agermanaments
- Incapacitat sindròmica del cervell per dividir-se en hemisferis dret i esquerre, comunament anomenada holoprosencefàlia alobar.
Factors materns incloent:
- Avortaments involuntaris anteriors
- Infeccions durant l'embaràs
- Fàrmacs durant l'embaràs (per exemple, alcohol, aspirina, liti, anticonvulsivants, hormones, àcid retinoic, agents anticancerígens i fàrmacs per a la fertilitat)
- Llum ultraviolada
- Matrimonis consanguinis (casant de la mateixa ascendència)
- Píndoles anticonceptives
- Exposició a la insulina durant l'embaràs
- Diabetis gestacional
- Exposició al verí alcaloide anomenat ciclopamina
Què fer
En molts països, la llei mèdica permet interrompre l'embaràs si es detecten anomalies congènites importants durant l'embaràs. Tanmateix, a molts altres països, encara no està permès per motius culturals, religiosos i altres. Als països on es permet la interrupció de l'embaràs en aquestes circumstàncies, s'ha trobat que l'assessorament genètic ajuda els pares a acceptar la eventualitat que implica.
Com es diagnostica la ciclopia?
El diagnòstic de la ciclopia es pot fer mitjançant una ecografia. Aquesta prova es fa quan el vostre nadó està a l'úter. L'ecografia també pot determinar signes d'anomalies en els òrgans interns i el cervell.
Tot i que l'ecografia pot indicar signes d'anormalitat, les imatges poc clares poden fer que el metge li demani més proves. Una ressonància magnètica fetal crearà imatges del fetus i altres òrgans interns mitjançant ones de ràdio i camps magnètics. Aquests poden ajudar a confirmar el diagnòstic. L'ús de la ressonància magnètica i l'ecografia no comporta cap risc per a tu i el teu nadó.
El diagnòstic d'ecografia és la prova més útil per confirmar l'aparició de la ciclopia. Als països on les dones no reben atenció prenatal constant i no passen per un diagnòstic prenatal, aquests casos no es detectaran.
Quin és el resultat final?
Si el vostre nadó no nascut desenvolupa ciclopia, hi ha menys probabilitats que sobrevisqui. El motiu de la mort del vostre nadó és que el cervell i els òrgans interns no solen desenvolupar-se de manera natural. Un cervell anormal no pot mantenir eficaçment tots els sistemes corporals, crucials per a la supervivència del vostre nadó.
És important tenir en compte que la ciclopia es pot heretar. Si el vostre nadó té ciclopia, informeu els vostres familiars immediats que també poden estar formant la seva família. És essencial informar-los de qualsevol altra forma menor d'holoprosencefàlia.
Si algú de la vostra família pateix ciclopia, sàpiga que no està relacionada amb els seus comportaments, estil de vida i opcions. La condició resulta d'una anomalia en els gens i els cromosomes. Les proves genètiques són molt útils per determinar els riscos que els nens neixin amb mal alties hereditàries.
Recomanat:
Rhabdomiosarcoma: què hauríeu de saber sobre aquest càncer infantil
Aquesta és una forma rara de càncer que passa principalment durant la infància. Els metges no coneixen cap manera de prevenir el rabdomiosarcoma (RMS), però hi ha tractaments. El nom de rabdomiosarcoma prové del tipus de cèl·lules que sol formar aquest càncer en les anomenades rabdomioblasts.
El que hauríeu de saber sobre els medicaments per a l'osteoporosi
Els medicaments per a l'osteoporosi milloren la densitat mineral òssia i eviten fractures. Alguns medicaments per a l'osteoporosi us ajuden a construir més os, mentre que altres frenen la pèrdua d'os. A mesura que envelleixis, els teus ossos poden començar a desgastar-se més ràpidament del que el teu cos pot reparar-los.
El que hauríeu de saber sobre la contracció del cervell a mesura que envelleix
A mesura que entres a la edat mitjana, el teu cervell canvia de manera subestimada però mesurable. La mida total del cervell comença a reduir-se quan tens entre 30 o 40 anys, i la taxa de contracció augmenta quan arribes als 60 anys. La contracció del cervell no passa a totes les àrees del cervell alhora.
Alcohol i persones grans: el que hauríeu de saber sobre la beguda a mesura que envelleix
A mesura que envelleixes, l'alcohol comença a afectar-te més del que és habitual. El teu cos no pot processar l'alcohol com ho havia fet abans. Això pot comportar riscos immediats, empitjorament de les condicions de salut, reaccions adverses amb medicaments i molt més.
Ciclopia: el que hauríeu de saber sobre aquesta rara mal altia
La paraula ciclopia prové del nom grec "Cyclops". Els ciclops eren criatures mítiques que només tenien un ull, situat al centre del front. La ciclopia es refereix a una condició molt rara en què un nadó neix amb un sol ull. Això passa a causa del desenvolupament cerebral atípic que es produeix durant l'embaràs.