2024 Autora: Kevin Dyson | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 23:26
Els trastorns d'emmagatzematge lisosòmic són un grup de més de 50 mal alties rares. Afecten el lisosoma, una estructura de les cèl·lules que descompone substàncies com ara proteïnes, hidrats de carboni i parts de cèl·lules velles perquè el cos les pugui reciclar.
Les persones amb aquests trastorns els f alten enzims importants (proteïnes que acceleren les reaccions del cos). Sense aquests enzims, el lisosoma no és capaç de descompondre aquestes substàncies.
Quan això passa, s'acumulen a les cèl·lules i es tornen tòxiques. Poden danyar cèl·lules i òrgans del cos.
Aquest article tracta alguns dels trastorns d'emmagatzematge lisosomal més comuns.
Tipus de trastorns d'emmagatzematge lisosomal
Cada trastorn afecta un enzim diferent i té el seu propi conjunt de símptomes. Inclouen:
Mal altia de Fabry: Afecta la vostra capacitat per produir alfa-galactosidasa A. Aquest enzim descompon una substància grassa anomenada globotriaosilceramida. Sense l'enzim, aquest greix s'acumula a les cèl·lules i les danya.
Els símptomes poden incloure:
- Dolor, entumiment, formigueig o ardor a les mans i als peus
- Dolors corporals
- Febre
- Cansament
- Flores vermelles o morades a la pell
- Problemes per suar
- Inflor a la part inferior de les cames, els turmells i els peus
- Ennuvolat de la còrnia (la coberta transparent a la part davantera de l'ull)
- Diarrea, restrenyiment o tots dos
- Dificultats per respirar
- Soroll a les orelles i pèrdua auditiva
- Mareig
- Ritmes cardíacs anormals, atac de cor i ictus
Mal altia de Gaucher: La manca de glucocerebrosidasa (GBA) provoca aquesta mal altia. Aquest enzim descompon un greix anomenat glucocerebròsid. Sense GBA, el greix s'acumula a la melsa, el fetge i la medul·la òssia.
La La mal altia de Gaucher es presenta en tres tipus, cadascun amb símptomes diferents. En general, els símptomes inclouen:
- Anèmia (recompte baix de glòbuls vermells)
- Agrandament de la melsa i el fetge
- Fàcil sagnat i contusions
- Cansament
- Dolor ossi i fractures
- Dolor articular
- Problemes oculars
- Convulsions
Mal altia de Krabbe: Això afecta el sistema nerviós. La manca de l'enzim galactosilceramidasa causa aquesta condició. Aquest enzim ajuda a produir i mantenir la mielina, el recobriment protector al voltant de les cèl·lules nervioses que ajuda els nervis a parlar entre ells.
Els símptomes comencen durant els primers mesos de vida i inclouen:
- Debilitat muscular
- Membres rígids
- Problemes per caminar
- Pèrdua de visió i audició
- Espasmes musculars
- Convulsions
Leucodistròfia metacromàtica (MLD): Podeu obtenir MLD si no teniu l'enzim arilsulfatasa A. Normalment descompon un grup de greixos anomenats sulfatides. Sense l'enzim, aquests greixos s'acumulen a la substància blanca, la part del cervell que conté fibres nervioses. Destrueixen el recobriment de mielina que envolta i protegeix les cèl·lules nervioses.
MLD es presenta en diferents formes. Els símptomes poden incloure:
- Pèrdua de sensació a les mans i els peus
- Convulsions
- Problemes per caminar i parlar
- Pèrdua de visió i audició
Mucopolisacaridosi (MPS): Aquest grup de mal alties que afecta els enzims que descomponen certs hidrats de carboni. Els carbohidrats ininterromputs s'acumulen en molts òrgans diferents.
Els símptomes de la MPS afecten moltes parts del cos i poden incloure:
- Altura curta
- Juntes rígides
- Problemes per parlar i escoltar
- Secreció nasal en curs
- Problemes d'aprenentatge
- Problemes cardíacs
- Problemes articulars
- Dificultats per respirar
- Depressió
Mal altia de Niemann-Pick: Aquest és un grup de trastorns. Les formes més habituals són els tipus A, B i C.
- Als tipus A i B, les persones no tenen un enzim anomenat esfingomielinasa àcida (ASM). Descompon una substància grassa anomenada esfingomielina, que es troba a totes les cèl·lules.
- Al tipus C, el cos no pot descompondre el colesterol i els greixos de les cèl·lules. El colesterol s'acumula al fetge i a la melsa. Altres greixos s'acumulen al cervell.
Els símptomes de Niemann-Pick inclouen:
- Un fetge i una melsa augmentats
- Problem per moure els ulls cap amunt i cap avall
- Icterícia (pell i ulls grocs)
- Desenvolupament lent
- Problemes respiratoris
- Mal altia cardíaca
Mal altia de Pompe: Afecta l'enzim alfa-glucosidasa (GAA). Aquest enzim descompon el sucre glicogen en glucosa. Sense GAA, el glicogen s'acumula a les cèl·lules musculars i altres cèl·lules.
Els símptomes inclouen:
- Debilitat muscular greu
- To muscular pobre
- Manca de creixement i augment de pes en nadons
- Un cor, fetge o llengua engrandits
Mal altia de Tay-Sachs: Això és causat per la manca de l'enzim hexosaminidases A (Hex-A). Aquest enzim descompon una substància grassa anomenada gangliòsid GM2 a les cèl·lules cerebrals. Sense ell, el greix s'acumula a les cèl·lules nervioses i les danya.
Els nadons amb Tay-Sachs creixen amb normalitat durant els primers mesos de vida. Aleshores, el seu desenvolupament s'alenteix. Perden el control dels seus músculs. Se'ls fa més difícil seure, gatejar i caminar. Altres símptomes inclouen:
- Una taca vermella a la part posterior de l'ull
- Pèrdua de visió i audició
- Convulsions
Com ocorren aquests trastorns?
La majoria dels trastorns d'emmagatzematge lisosomal es transmeten dels pares als seus fills. Normalment, un nen ha d'heretar el gen defectuós dels dos pares. Si un nen rep el gen només d'un dels pares, serà portador i no mostrarà símptomes.
Els gens defectuosos afecten la manera com el teu cos fa enzims que descomponen el material a les cèl·lules.
Les mal alties d'emmagatzematge lisosòmic són rares, però algunes formes són més freqüents en determinats grups de persones. Per exemple, Gaucher i Tay-Sachs ocorren més sovint en persones d'ascendència jueva europea.
Símptomes
Els símptomes depenen de quin enzim f alta.
Cadauna d'aquestes condicions té símptomes diferents segons les cèl·lules i els òrgans que afecta.
Diagnòstic
El vostre metge pot provar aquests trastorns al vostre nadó durant l'embaràs. Si teniu un nen amb símptomes, les anàlisis de sang poden buscar l'enzim que f alta.
El metge també pot fer aquestes proves:
- MRI utilitza potents imants i ones de ràdio per fer imatges del cervell.
- Biòpsiaextreu un petit tros de teixit, que es comprova amb un microscopi per detectar signes de mal altia.
Trobar aquestes mal alties precoçment és clau. Els tractaments poden retardar els trastorns d'emmagatzematge lisosomal i millorar la perspectiva del vostre fill.
Tractaments
Tot i que no hi ha una cura per als trastorns de l'emmagatzematge lisosomal, alguns tractaments poden ajudar.
- La teràpia de reemplaçament enzimàtic lliura l'enzim que f alta a través d'una vena (IV).
- La teràpia de reducció del substrat redueix la substància que s'està acumulant a les cèl·lules. Per exemple, el medicament miglustat (Zavesca) tracta una forma de mal altia de Gaucher.
- Transplantament de cèl·lules mare utilitza cèl·lules donades per ajudar el cos a fabricar l'enzim que li f alta.
Els tractaments per controlar els símptomes de la mal altia inclouen:
- Medicina
- Cirurgia
- Teràpia física
- Diàlisi (un tractament que elimina les substàncies tòxiques del cos)
Recomanat:
Trastorns psicòtics: tipus, símptomes, diagnòstic i tractament
Els trastorns psicòtics són un grup de mal alties greus que afecten la ment. Dificulten a algú pensar amb claredat, fer bons judicis, respondre emocionalment, comunicar-se de manera eficaç, comprendre la realitat i comportar-se adequadament.
Trastorns d'ansietat: tipus, causes, símptomes, diagnòstic i tractament
Què són els trastorns d'ansietat? L'ansietat és una emoció normal. És la manera del teu cervell de reaccionar davant l'estrès i d'avisar-te del perill potencial que hi ha per davant. Tothom se sent ansiós de tant en tant. Per exemple, és possible que us preocupeu quan us trobeu amb un problema a la feina, abans de fer una prova o abans de prendre una decisió important.
Trastorns del cicle de la urea: causes, símptomes, diagnòstic i tractament
Els trastorns del cicle de la urea (TCU) són un grup de mal alties. Dificulten el cos del vostre fill per eliminar els productes de rebuig a mesura que digereixen les proteïnes. Són mal alties hereditàries: les transmetes al teu fill. En la majoria dels casos, podeu gestionar-los amb dieta i medicaments.
Trastorns mieloproliferatius: símptomes, causes, diagnòstic & Tractament
Els trastorns mieloproliferatius crònics (MPD) són càncers de sang rars que tenen molts símptomes diferents, però sense una causa clara. Per això, poden ser complicats de diagnosticar. Són habituals anys d'atenció i tractament. Què són?
Trastorns de la curvatura de la columna vertebral: causes, símptomes, diagnòstic i tractament
La columna vertebral, o columna vertebral, està formada per petits ossos (vèrtebres) apilats, juntament amb discs, un sobre un altre. Una columna vertebral sana quan es veu des de costat té corbes suaus. Les corbes ajuden la columna a absorbir l'estrès del moviment corporal i la gravetat.