2024 Autora: Kevin Dyson | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 23:26
Pot ser molt difícil saber que el vostre fill té la síndrome de Wolf-Hirschhorn, també coneguda com a síndrome 4p-. Naturalment, teniu moltes preguntes sobre què la va causar i com es pot tractar.
Wolf-Hirschhorn és un trastorn genètic rar que pateix el vostre nadó quan s'elimina part del cromosoma 4. Succeeix quan les cèl·lules es divideixen de manera anormal durant la reproducció.
Quan f alta alguna part d'un cromosoma, pot danyar el desenvolupament normal. El cromosoma 4 suprimit provoca les característiques de Wolf-Hirschhorn, com ara trets facials com els ulls amples, una protuberància clara al front, un nas ample i les orelles baixes.
Cada cas és diferent, perquè la quantitat de símptomes depèn de la quantitat del cromosoma que s'elimini.
Què la causa?
Els metges no saben realment què causa aquest canvi genètic espontani que es produeix durant el desenvolupament d'un nadó. El cromosoma "trencat" normalment no s'hereta de cap dels pares; la supressió es produeix normalment després de la fecundació. Els metges pensen que es poden suprimir tres gens diferents del cromosoma 4 i tots són importants per al desenvolupament primerenc.
Cada gen que f alta provoca un conjunt separat de símptomes de la mal altia. Per exemple, un està relacionat amb anomalies de la cara, mentre que un altre sembla desencadenar les convulsions que afecten gairebé tots els nens amb Wolf-Hirschhorn.
De vegades, però, la síndrome de Wolf-Hirschhorn es produeix quan un dels pares té una cosa anomenada "translocació equilibrada". Això vol dir que dos o més dels seus cromosomes es van trencar i van canviar de punt durant el seu desenvolupament. Normalment no causa cap símptoma en aquest progenitor, ja que els cromosomes encara estan equilibrats. Però augmenta les probabilitats que una persona tingui un fill amb un trastorn cromosòmic, inclòs Wolf-Hirschhorn.
Podeu fer una prova genètica per veure si teniu una translocació equilibrada.
Quins són els símptomes?
Wolf-Hirschhorn afecta moltes parts del cos, tant físiques com mentals. Els símptomes més comuns són anomalies de la cara, retard en el desenvolupament, discapacitats intel·lectuals i convulsions.
Altres problemes que podria tenir el vostre nadó inclouen:
- Ulls abombats i amples
- Parpelles caigudes i altres problemes oculars
- Lavi o paladar hendido
- Boca capgirada
- Baix pes al néixer
- Microcefàlia o un cap inusualment petit
- Músculs poc desenvolupats
- escoliosi
- Problemes cardíacs i renals
- No prosperar
Com es diagnostica?
De vegades, el vostre metge pot trobar els signes físics de la síndrome de Wolf-Hirschhorn amb ecografies rutinàries durant el primer trimestre de l'embaràs. O els problemes cromosomics podrien aparèixer en el que es coneix com una prova de cribratge d'ADN sense cèl·lules expandida. Però tots dos són només exàmens, no proves de diagnòstic. El vostre metge haurà de fer més proves per saber si el vostre nadó té Wolf-Hirschhorn.
Una prova que pot detectar més del 95% de les supressions cromosòmiques a Wolf-Hirschhorn s'anomena prova de "hibridació in situ de fluorescència" (FISH). Les proves fetes després del naixement del vostre nadó també poden identificar la supressió parcial del cromosoma.
Si el vostre metge confirma que el vostre fill té Wolf-Hirschhorn, us poden suggerir diverses proves d'imatge per entendre completament totes les zones afectades del cos del vostre nadó. Vostè i la seva parella també haurien de fer una prova si teniu previst tenir més fills en el futur.
Com es tracta?
No hi ha cura per a la síndrome de Wolf-Hirschhorn i cada pacient és únic, de manera que els plans de tractament s'adapten per gestionar els símptomes. La majoria dels plans inclouran:
- Teràpia física o ocupacional
- Cirurgia per reparar defectes
- Suport a través dels serveis socials
- Assessorament genètic
- Educació especial
- Controlar les convulsions
- Teràpia de drogues
Recomanat:
Síndrome de la serotonina: símptomes, causes, diagnòstic, tractament
Què és la síndrome de serotonina? La síndrome de serotonina és quan el vostre cos té massa d'una substància química anomenada serotonina, normalment a causa d'un medicament o combinacions de medicaments. El teu cos fa serotonina per ajudar les cèl·lules del teu cervell i altres cèl·lules del sistema nerviós a comunicar-se entre elles.
Síndrome d'Apert: símptomes, causes, diagnòstic, tractament, pronòstic
La síndrome d'Apert és un trastorn genètic poc freqüent que provoca un desenvolupament anormal del crani. Els nadons amb síndrome d'Apert neixen amb una forma distorsionada del cap i la cara. Molts nens amb síndrome d'Apert també tenen altres defectes de naixement.
Síndrome de Down: causes, símptomes, diagnòstic, & tractament
Què és la síndrome de Down? La síndrome de Down és una mal altia genètica que causa problemes físics i de desenvolupament lleus a greus. Les persones amb síndrome de Down neixen amb un cromosoma addicional. Els cromosomes són paquets de gens i el vostre cos depèn de tenir-ne el nombre just.
Síndrome X fràgil: símptomes, causes, diagnòstic i tractament
La síndrome X fràgil afecta l'aprenentatge, el comportament, l'aparença i la salut d'un nen. Els símptomes poden ser lleus o més greus. Els nens solen tenir una forma més seriosa que les noies. Els nens que neixen amb aquesta mal altia genètica poden rebre educació i teràpia especials per ajudar-los a aprendre i desenvolupar-se com els altres nens.
Síndrome de Wolf-Parkinson-White: causes, símptomes, diagnòstic i tractament
De vegades el teu cor batega molt ràpid? Alguna vegada has sentit que es s alta un ritme? Això s'anomena palpitacions. Se sent estrany però normalment és inofensiu. En algunes persones, però, podria ser un signe d'un problema. Les palpitacions del cor són un símptoma possible de la síndrome de Wolff-Parkinson-White.