2024 Autora: Kevin Dyson | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 23:26
La síndrome d'Apert és un trastorn genètic poc freqüent que provoca un desenvolupament anormal del crani. Els nadons amb síndrome d'Apert neixen amb una forma distorsionada del cap i la cara. Molts nens amb síndrome d'Apert també tenen altres defectes de naixement. La síndrome d'Apert no té cura, però la cirurgia pot ajudar a corregir alguns dels problemes que se'n deriven.
Causes de la síndrome d'Apert
La síndrome d'Apert és causada per una mutació rara en un únic gen. Aquest gen mutat és normalment responsable de guiar els ossos perquè s'uneixin en el moment adequat durant el desenvolupament. En gairebé tots els casos, la mutació del gen de la síndrome d'Apert sembla ser aleatòria. Només un de cada 65.000 nadons neix amb la síndrome d'Apert.
Símptomes de la síndrome d'Apert
El gen defectuós dels nadons amb síndrome d'Apert permet que els ossos del crani es fusionin prematurament, un procés anomenat craniosinostosi. El cervell continua creixent dins del crani anormal, fent pressió sobre els ossos del crani i de la cara.
El creixement anormal del crani i la cara de la síndrome d'Apert produeixen els seus principals signes i símptomes:
- Un cap llarg, amb el front alt
- Ulls amples i abombats, sovint amb les parpelles tancades malament
- Una cara mitjana enfonsada
Altres símptomes de la síndrome d'Apert també resulten del creixement anormal del crani:
- Desenvolupament intel·lectual pobre (en alguns nens amb síndrome d'Apert)
- Apnea obstructiva del son
- Infeccions repetides de l'oïda o dels sins
- Pèrdua auditiva
- Dents atapeïdes a causa del subdesenvolupament de la mandíbula
La fusió anormal dels ossos de les mans i els peus (sindactília) -amb mans o peus amb palmells o en forma de manopla- també són símptomes habituals de la síndrome d'Apert. Alguns nens amb síndrome d'Apert també tenen problemes cardíacs, gastrointestinals o del sistema urinari.
Diagnòstic de la síndrome d'Apert
Els metges sovint sospiten de la síndrome d'Apert o d'una altra síndrome de craniosinostosi en néixer a causa de l'aspecte del nounat. Les proves genètiques solen identificar la síndrome d'Apert o una altra causa de formació anormal del crani.
Tractaments de la síndrome d'Apert
La síndrome d'Apert no té cura coneguda. La cirurgia per corregir les connexions anormals entre els ossos és el tractament principal per a la síndrome d'Apert.
En general, la cirurgia per a la síndrome d'Apert es realitza en tres passos:
1. Alliberament de la fusió òssia del crani (alliberament de craniosinostosi). Un cirurgià separa els ossos del crani fusionats anormalment i en reordena parcialment alguns. Aquesta cirurgia se sol realitzar quan un nen té entre 6 i 8 mesos.
2. Avenç mitjà de la cara. A mesura que el nen amb síndrome d'Apert creix, els ossos facials es tornen a desajustar. Un cirurgià talla els ossos de la mandíbula i les g altes i els porta cap endavant a una posició més normal. Aquesta cirurgia es pot fer en qualsevol moment entre els 4 i els 12 anys. Pot ser que es necessiti una cirurgia correctiva addicional, especialment quan l'avanç de la cara mitjana es fa a una edat jove.
3. Correcció d'ulls amples (correcció d'hipertelorisme). Un cirurgià elimina una falca d'os del crani entre els ulls. El cirurgià apropa les orbites dels ulls i també pot ajustar la mandíbula.
Altres tractaments de la síndrome d'Apert inclouen:
- Gotes per als ulls durant el dia, amb ungüent lubricant per als ulls a la nit; aquestes gotes poden prevenir el perillós ressecament ocular que es pot produir a la síndrome d'Apert.
- Pressió positiva contínua de les vies respiratòries (CPAP); un nen amb síndrome d'Apert i apnea obstructiva del son pot portar una màscara a la nit, connectada a una petita màquina. La màquina proporciona una pressió que manté obertes les vies respiratòries del nen durant el son.
- Antibiòtics. Els nens amb síndrome d'Apert són propensos a patir infeccions de l'oïda i dels sins causades per bacteris, que requereixen teràpia antibiòtica.
- Traqueotomia quirúrgica o col·locació d'un tub de respiració al coll; aquesta cirurgia es pot fer per a nens amb apnea obstructiva severa del son a causa de la síndrome d'Apert.
- Col·locació quirúrgica de tubs d'orella (miringotomia), per a nens amb infeccions repetides de l'oïda a causa de la síndrome d'Apert
Altres cirurgies poden ser beneficioses per a determinats nens amb síndrome d'Apert, depenent del seu patró individual de problemes de formació òssia facial.
Pronòstic de la síndrome d'Apert
Els nens amb síndrome d'Apert solen requerir una cirurgia per alliberar els ossos del crani per permetre que el cervell es desenvolupi amb normalitat. Com més gran sigui un nen abans de realitzar aquesta cirurgia, menor serà la possibilitat d'assolir la capacitat intel·lectual normal. Tanmateix, fins i tot amb una cirurgia primerenca, certes estructures cerebrals poden romandre poc desenvolupades.
En general, els nens que són criats pels seus pares tenen més possibilitats d'aconseguir una capacitat intel·lectual normal. Al voltant de quatre de cada 10 nens amb síndrome d'Apert que es crien en un entorn familiar saludable assoleixen un quocient intel·ligent (QI) normal. Entre els nens amb síndrome d'Apert que estan institucionalitzats, només aproximadament un de cada 18 aconsegueix un coeficient intel·lectual normal. En un estudi, tres dels 136 nens amb síndrome d'Apert van anar finalment a la universitat.
Els nens amb síndrome d'Apert i altres afeccions similars que tenen un coeficient intel·lectual normal no semblen tenir un major risc de problemes de comportament o emocionals. No obstant això, poden requerir suport social i emocional addicional per ajudar a fer front a la seva condició. Els nens amb síndrome d'Apert amb un coeficient intel·lectual més baix sovint tenen problemes de comportament i emocionals.
Pot haver-hi una gran variabilitat entre nens amb síndrome d'Apert, amb alguns afectats greument i d' altres només lleument afectats. Els experts no saben per què la mateixa mutació genètica pot provocar aquesta variació en el pronòstic de la síndrome d'Apert d'un nen.
L'esperança de vida també varia entre els nens amb síndrome d'Apert. Les persones amb síndrome d'Apert que sobreviuen més enllà de la infància i no tenen problemes cardíacs probablement tinguin una esperança de vida normal o gairebé normal. És probable que l'esperança de vida millori a causa dels avenços en les tècniques quirúrgiques i l'atenció de seguiment.
Recomanat:
Mesotelioma: símptomes, causes, diagnòstic, tractament, pronòstic
El mesotelioma és un càncer del mesoteli, una membrana que recobreix l'interior de les cavitats del cos, com ara l'abdomen o el pit. Tres de cada quatre casos de mesotelioma comencen a la cavitat toràcica. El mesotelioma també pot començar a la cavitat abdominal i al voltant del cor.
Trisomia 18 (síndrome d'Edward): símptomes, causes, diagnòstic, pronòstic
És possible que hagis sentit parlar de la trisomia 18 a les notícies o que el teu metge t'hagi dit que el teu bebè no nascut té aquesta mal altia. Aquí tens les respostes a les preguntes habituals sobre la trisomia 18, incloent-hi què la causa, com es diagnostica i com afecta els nadons.
Espondilitis anquilosant (EA): símptomes, causes, diagnòstic, tractament i pronòstic
Què és l'espondilitis anquilosant? L'espondilitis anquilosant (EA) és un tipus rar d'artritis que causa dolor i rigidesa a la columna vertebral. Aquesta mal altia de tota la vida, també coneguda com a mal altia de Bechterew, sol començar a la part baixa de l'esquena.
Amiloïdosi: causes, tipus, símptomes, diagnòstic, tractament i pronòstic
L'amiloïdosi és quan una proteïna anormal anomenada amiloide s'acumula als teixits i òrgans. Quan ho fa, afecta la seva forma i com funcionen. L'amiloïdosi és un problema de salut greu que pot provocar una insuficiència orgànica que amenaça la vida.
Síndrome de cames inquietes (RLS): causes, símptomes, diagnòstic, tractaments i pronòstic
Què és la síndrome de cames inquietes? La síndrome de cames inquietes (RLS) és un trastorn del sistema nerviós que provoca un desig aclaparador de moure les cames. També es coneix com a mal altia de Willis-Ekbom. Els metges ho consideren un trastorn del son perquè sol passar o empitjora mentre estàs en repòs.