Mal alties de la retina hereditàries: què cal saber

Taula de continguts:

Mal alties de la retina hereditàries: què cal saber
Mal alties de la retina hereditàries: què cal saber
Anonim

Què és la distròfia de la retina hereditària?

Les distròfies de la retina són un grup de mal alties rares que danyen la retina, la capa sensible a la llum de la part posterior de l'ull. La retina envia senyals al teu cervell perquè puguis veure. Heretat significa que la condició s'executa en famílies.

Sovint aquestes mal alties danyen cèl·lules anomenades bastons i cons de la retina. Les varetes us ajuden a veure amb poca llum. Els cons us ofereixen una visió central d' alta resolució i una visió del color.

Hi ha molts tipus de distròfia retiniana hereditària (IRD). Aquests són els més comuns:

Retinitis pigmentosa (RP) és un grup de mal alties que provoquen la mort de cèl·lules sensibles a la llum de la retina. Aproximadament 1 de cada 4.000 persones té RP.

La ceguesa nocturna sol ser el primer signe de RP. Més tard, és possible que tinguis punts cecs a la visió lateral (perifèrica) que s'estenen per reduir la visió lateral i, finalment, també la visió central.

Coroidèmia afecta principalment a nens i homes. Entre 1 de cada 50.000 i 1 de cada 100.000 persones tenen aquesta mal altia.

Sovint el primer símptoma és la ceguesa nocturna que comença a la infància. Més tard, és possible que desenvolupi visió de túnel i us resulti més difícil veure els detalls. La coroidèmia pot causar una pèrdua completa de la visió a l'edat adulta tardana.

Acromatopsia afecta les cèl·lules del con de la retina que us ajuden a veure el color. Al voltant d'1 de cada 30.000 persones tenen aquesta mal altia.

El símptoma principal és el d altonisme. Altres símptomes inclouen sensibilitat a la llum (fotofòbia), visió borrosa i moviments oculars involuntaris (nistagme).

La

La mal altia de Stargardt danya la màcula, el centre de la retina que us ajuda a veure cap endavant quan llegiu o conduïu. Una de cada 8.000 a 10.000 persones té aquesta forma d'IRD.

Els símptomes de la mal altia de Stargardt solen aparèixer en nens o adolescents, però de vegades no fins a l'edat adulta. És rar que aquesta mal altia provoqui ceguesa total.

La distròfia de la vareta de con és un grup d'IRD que danya els cons i les varetes. La pèrdua de visió empitjora amb el temps. Entre 1 de cada 30.000 i 1 de cada 40.000 persones tenen distròfia de varetes còniques.

Els símptomes solen començar quan ets un nen. Els primers que apareixen solen ser la visió borrosa i la fotofòbia. Més tard és possible que tinguis punts cecs al centre de la teva visió i perdis el color i la visió perifèrica.

L'amaurosi congènita de Leber (LCA) comença a danyar la retina i a causar pèrdua de visió durant els primers mesos de vida d'un nadó. Afecta de 2 a 3 de cada 100.000 nadons.

Amb LCA, la còrnia, la coberta clara de l'ull, pot ser prima i en forma de con en lloc de corba. Pot ser que siguis extremadament previsor. La fotofòbia i el nistagme també són freqüents. En alguns casos, és possible que les vostres pupil·les no responguin a la llum o que tingueu els ulls creuats (estrabisme).

Aquestes mal alties empitjoren lentament amb el temps. Alguns poden provocar una pèrdua severa de visió o ceguesa. Tot i que els tractaments no estan disponibles per a la majoria d'IRD, hi ha maneres de frenar la mal altia i preservar la vista. Els investigadors estan provant nous tractaments, i possiblement fins i tot cures, en assaigs clínics.

Causes

Els gens contenen les instruccions que el nostre cos fa servir per fabricar proteïnes. Quan un gen canvia o muta, el teu cos no pot produir la proteïna o la proteïna no funciona com hauria de ser.

A les IRD, les mutacions en un o més gens fan que les cèl·lules de la retina morin. Més de 260 gens causen aquestes mal alties. El tipus d'IRD que tingueu depèn dels gens afectats.

Retinitis pigmentosa es produeix a partir d'una mutació en qualsevol dels 60 gens diferents. Alguns d'aquests gens són autosòmics dominants. Això vol dir que si els vostres pares tenen la mal altia, teniu un 50-50 de possibilitats de patir també retinitis pigmentària.

Altres gens de la retinitis pigmentosa són autosòmics recessius. Quan els dos pares són portadors, tenen el gen, però no presenten símptomes. Si tots dos pares són portadors, podeu ser portadors o tenir símptomes.

Coroidèmia és una mal altia genètica lligada a l'X. El gen que la provoca es troba al cromosoma X. Les femelles tenen dos cromosomes X. Normalment són portadors i no presenten símptomes. Com que els homes només tenen un cromosoma X, sí que presenten símptomes.

Acromatopsia pot afectar qualsevol dels cinc gens que ajuden els cons a respondre a la llum. Quan un o més d'aquests gens estan mutats, els cons no funcionen i no es poden veure els colors.

La mal altia de Stargardt es produeix per una mutació en el gen ABCA4. Aquest gen fa una proteïna que normalment elimina les toxines de les cèl·lules sensibles a la llum de la retina. Els canvis a l'ABCA4 provoquen l'acumulació d'una substància grassa anomenada lipofuscina i dany la màcula.

La distròfia de bastons de cons està relacionada amb més de 30 gens que ajuden a treballar els bastons i els cons de la retina. Els cons solen trencar-se primer, per això la sensibilitat a la llum és sovint el primer símptoma.

L'amaurosi congènita de Leber (LCA) es produeix per canvis en almenys 14 gens diferents. Necessites que tots aquests gens funcionin per tenir una visió saludable. Com que les mutacions interrompen el creixement de la retina a l'úter, la pèrdua de visió comença poc després del naixement.

Símptomes

La pèrdua de visió és un símptoma de tots els IRD. Els problemes de vista poden ser lleus al principi, però poden empitjorar.

Els símptomes que teniu depenen del vostre tipus d'IRD. Els símptomes més comuns són:

  • Ceguesa nocturna: problemes per veure amb poca llum
  • Pèrdua de la visió del color
  • Sensibilitat a la llum
  • Pèrdua de visió lateral o mitjana

Aconseguir un diagnòstic

Si el vostre oftalmòleg habitual creu que teniu un IRD, probablement us referirà a un especialista en mal alties oculars. Pot ser un especialista en retina o un oftalmòleg. Aquest metge farà un examen per comprovar la retina i altres parts dels ulls. Et preguntaran sobre els teus símptomes i si algun dels teus familiars té mal altia de la retina. A continuació, utilitzaran eines com aquestes per mirar més de prop la retina i altres parts del vostre ull:

Electroretinograma (ERG) mesura l'activitat elèctrica de les vostres varetes i cons. Pot mostrar com aquestes cèl·lules responen a la llum. Menys activitat elèctrica pot significar que les vostres varetes i cons no funcionin com haurien de funcionar.

Les proves de camp visual comprova la visió central i lateral per detectar qualsevol punt cec.

Tomografia de coherència òptica (OCT) fa fotografies molt detallades de la retina. Una retina aprimada pot ser un signe de dany per la distròfia de la retina.

Les proves de color inclouen algunes proves diferents de com veus els colors.

Angiografia amb fluoresceïna crea un mapa de les diferents capes de la retina. L'aprimament de les capes pot ser un signe de danys per l'IRD.

Depenent dels resultats d'aquestes proves, el vostre metge pot enviar-vos a fer proves genètiques. Aquestes proves utilitzen una mostra de sang o saliva per trobar gens que causen IRD. Un assessor genètic pot explicar els resultats de les proves genètiques.

Coneix l'equip d'atenció

La cura de la distròfia de la retina és un treball d'equip. Aquests són alguns dels proveïdors d'atenció mèdica que podeu veure:

  • Oftalmòleg: un oftalmòleg especialitzat en mal alties oculars i cirurgia
  • Especialista en retina: un oftalmòleg amb formació addicional en condicions de la retina
  • Assessor en genètica: un especialista que t'ajuda a entendre els teus antecedents familiars de mal alties genètiques
  • Especialista en baixa visió: un professional que fa proves i recomana eines per gestionar la pèrdua de visió
  • Treballador social: una persona que t'ajuda a gestionar la teva condició i troba recursos per donar-te suport

Preguntes per al vostre metge

Els IRD són rars i poden ser complexos de gestionar i tractar. És bo tenir tanta informació com puguis sobre la teva condició. Feu una llista de preguntes com aquestes per fer-les al vostre metge:

  • Quin tipus de pèrdua de visió podria tenir?
  • Quan ràpidament puc perdre la vista?
  • Podeu tractar el meu estat?
  • Quins tractaments hi ha disponibles?
  • Els canvis d'estil de vida em poden ajudar a protegir la meva visió
  • Sobre quins símptomes t'he de trucar?
  • Quines ajudes per a la baixa visió em poden ajudar?

Tractament

No existeix cap tractament ni cura per a la majoria de les formes d'IRD. Però hi ha maneres de frenar la pèrdua de visió i preservar la vista el màxim temps possible.

En alguns estudis, les dosis elevades de vitamina A van frenar certs tipus de retinitis pigmentària. Però les dosis altes de vitamina A no són segures per a persones amb mal altia de Stargardt i altres mal alties de la retina perquè pot causar encara més danys. Consulteu amb el vostre metge abans de prendre qualsevol suplement per tractar l'IRD.

Podeu fer servir ulleres per a problemes de visió menors, com ara hipermetropia, miopia o astigmatisme. Les ulleres no et restabliran totalment la vista, però et podrien ajudar a veure't millor.

Les classes de color fosc són les millors per a la sensibilitat a la llum. La lipofuscina absorbeix la llum blava i després forma substàncies anomenades radicals lliures que danyen bastons i cons. Si teniu la mal altia de Stargardt, el vostre metge pot suggerir que porteu ulleres de sol marrons o ambre per filtrar la llum blava.

L'ARGUS II és la primera retina artificial. Aquest implant pot restaurar la vista a algunes persones que han perdut la visió per la retinitis pigmentosa.

Els investigadors aprenen més sobre les causes d'aquestes mal alties cada dia. Estan estudiant nous tractaments com la teràpia gènica i la teràpia amb cèl·lules mare, que algun dia podrien retardar o fins i tot curar els IRD. Participar en un assaig clínic us pot donar accés a un tractament nou abans que estigui disponible per a tothom.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) és un tipus de teràpia gènica aprovada per la FDA. Tracta algunes persones amb distròfia de la retina causada per una mutació del gen RPE65. Luxturna envia una còpia normal del gen a les cèl·lules de la retina per restaurar la visió.

Cuidar la vostra salut emocional i mental

La pèrdua de visió no només afecta la teva vista. També pot tenir un impacte en la vostra salut mental. Una de cada 4 persones amb pèrdua de visió també pateix depressió.

L'ansietat, la por i la solitud són habituals en persones que han perdut la vista. La por i la preocupació poden fer-te allunyar de les persones que et donen suport i et cuiden.

Digueu al vostre metge si està preocupat, irritable o si teniu problemes per concentrar-vos o dormir. Aquests poden ser signes d'ansietat.

Informeu també al vostre metge si teniu algun d'aquests símptomes de depressió:

  • Tristesa
  • Pèrdua d'interès per les activitats que abans gaudiaves
  • Cansament
  • Manca d'energia
  • Sentiment de ser impotent o sense valor
  • Guany o pèrdua de pes

Veure un professional de la salut mental us pot ajudar a gestionar la preocupació i l'ansietat i millorar la vostra qualitat de vida. Fer exercici regularment i menjar aliments nutritius són altres maneres d'ajudar-te a sentir-te millor.

Cuidar-se

Les ajudes per a la baixa visió són eines que us poden ajudar a treure el màxim profit de la visió que encara teniu. Pots provar:

  • Lents d'augment
  • Programes d'ordinador que llegeixen paraules impreses en veu alta
  • Dispositius que augmenten la llum
  • Un bastó o gos guia

Un especialista en baixa visió (normalment el vostre optometrista) pot fer una avaluació de la baixa visió i recomanar-vos les eines que més us ajudaran.

Portar ulleres de sol ajuda a protegir la retina dels danys de la llum ultraviolada (UV). També és una bona idea evitar fumar, que pot danyar encara més la retina.

Fer revisions periòdiques ajudarà el vostre metge a detectar els signes de pèrdua de visió aviat i gestionar-los.

Què cal esperar

Tots els IRD causen algun tipus de pèrdua de visió, però el tipus i la velocitat d'aquesta pèrdua són diferents per a cada mal altia.

Per exemple, la retinitis pigmentosa és una mal altia molt lenta que disminueix coses com la visió nocturna i la lectura, però rarament condueix a la pèrdua total de la visió. L'acromatòpsia afecta principalment la visió dels colors. La coroidèmia pot provocar una ceguesa total. La mal altia de Stargardt danya la visió central, però algunes persones perden aquesta visió més ràpidament que altres.

Aconseguint assistència

IRD pot afectar la teva vida de moltes maneres. El vostre oftalmòleg i altres experts us oferiran consells i estratègies per ajudar-vos a gestionar la vostra mal altia.

Un especialista en baixa visió pot recomanar eines per mantenir la vostra independència. I un treballador social us pot connectar amb els recursos de la vostra zona per ajudar-vos a adaptar-vos a la pèrdua de visió.

Recomanat:

Articles d'interès
Pebrots morrons: beneficis per a la salut, nutrients, preparació i molt més
Llegeix més

Pebrots morrons: beneficis per a la salut, nutrients, preparació i molt més

Saborosos i versàtils, els pebrots són aliments únics de les plantes de l'espècie Capsicum annuum. A diferència del plàtan, el jalapeño o el pebrot de caiena, els pebrots morrons són dolços en lloc de picants. Això els converteix en un ingredient popular que afegeix sabor a molts plats sense afegir calor.

Cacau en pols: beneficis per a la salut, nutrients per ració, informació sobre la preparació i més
Llegeix més

Cacau en pols: beneficis per a la salut, nutrients per ració, informació sobre la preparació i més

El cacau es va conrear per primera vegada a l'antiga Amèrica del Sud. Durant l'època de l'exploració, els conqueridors espanyols el van introduir a Europa. A la dècada de 1850, les màquines alimentades amb vapor permetien la producció massiva de cacau en pols.

Anacards: beneficis per a la salut, nutrients, preparació i molt més
Llegeix més

Anacards: beneficis per a la salut, nutrients, preparació i molt més

Satisfactor com a berenar, cobertura o en salses i mantega, l'anacard és estimat a tot el món per la seva versatilitat i el seu ric sabor. Moltes persones mengen anacards de manera regular sense entendre els seus orígens. La nou pot semblar crua i natural quan es ven com a berenar, però en la seva forma acabada de triar, és realment tòxica.